Badania prenatalne wciąż jeszcze wywołują niepotrzebny lęk. Fakt, że inwazyjne badania prenatalne wiążą się z pewnym ryzykiem dla życia płodu jednakże w wielu przypadkach wykonanie takiego badania daje szansę na uratowanie maleństwa czy też skuteczne leczenie wad jakimi jest ono obciążone.

Nieinwazyjne badania prenatalne nie wiążą się z żadnym ryzykiem powikłań. W związku z tym, że ani USG ani też badania biochemiczne nie stanowią zagrożenia ani dla matki ani dla jej nienarodzonego jeszcze dziecka zaleca się ich wykonanie u każdej ciężarnej kobiety.

Należy jednak wziąć pod uwagę kilka ograniczeń:

- Kobiety ciężarne powyżej 35 roku życia częściej otrzymują nieprawidłowy wynik testu potrójnego (dotyczy to również testu PAPP-A, choć w nieco mniejszym stopniu).

- Kobiety po 42 roku życia nie powinny poddawać się testowi potrójnemu z uwagi na wysokie prawdopodobieństwo uzyskania fałszywego wyniku.

- U kobiet młodych (ok. 20-25 lat) wykrywalność chorób genetycznych za pomocą testu potrójnego jest niska (wynosi około 50%). Dla testu PAPP-A wykrywalność schorzeń u tej grupy pacjentek wynosi około 80%.

- U kobiet, u których występują aberracje liczbowe czy też strukturalne ( wiąże się to z wysokim ryzykiem wystąpienia u płodu aberracji chromosomowej – wady genetycznej) wskazane jest badanie kariotypu płodu.

- U ciężarnych, które zaszły w ciążę dzięki procedurom rozrodu wspomaganego (IVF, IVF-ICSI, GIFT, ZIFT) istnieje wyższe prawdopodobieństwo wyniku fałszywie dodatniego badania biochemicznego (wynik fałszywie dodatni oznacza nieprawidłowy wynik mimo braku choroby płodu).

- U ciężarnych z ciążą bliźniaczą czułość badań biochemicznych jest niższa niż w przypadku ciąży pojedynczej dlatego uważa się, że niezbędne jest wykonanie pomiaru przezierności karkowej lub w późniejszej ciąży USG genetycznego.

• dodatni wynik testu podwójnego/potrójnego
• wiek matki (powyżej 35 roku życia)
• nieprawidłowy wynik badania ultrasonograficznego "genetycznego"
• wada ośrodkowego układu nerwowego w obecnej ciąży
• urodzenie dziecka z chorobą metaboliczną
• trisomia 21 w poprzedniej ciąży
• translokacje chromosomowe u rodziców
• mozaicyzm chromosomowy u rodziców
• anomalie chromosomowe płodu w poprzednich ciążach
• aberracje chromosomów płciowych w poprzednich ciążach
• wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży